Diagnostik, Gesichtszüge, Augen, Zähne, Ohren, Wachstum, Herzfehler, Hyperkalzämie, Niere, Bluthochdruck, Elle, Pubertät,

Wenn die  Diagnose Verdacht auf Williams-Beuren-Syndrom gestellt wird, ist es ratsam, die diagnostizierte Person gründlich medizinisch und neurologisch untersuchen zu lassen. Mediziner, die sich um Personen mit WBS kümmern, haben festgestellt, daß bestimmte medizinische Auffälligkeiten erst mit der Zeit erkannt werden können oder sich entwickeln können. Zur Absicherung der Diagnose dient der FISH-Test .  Mit anderen Worten WBS ist keine statische Kondition und begleitende Untersuchungen sind erforderlich. In den USA wurde gerade eine neue medizinische Richtlinie hierzu erarbeitet. Einige wesentliche Merkmale des Syndroms, die aber meistens nicht alle zusammen bei einer Person auftreten müssen, werden hier kurz vorgestellt.

Durch die charakteristischen Gesichtszüge haben Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom oft mehr Ähnlichkeiten untereinander als mit ihren Geschwistern: eine längliche Kopfform, ein großer Mund mit vollen Lippen, eine flache Nasenwurzel und im Kindesalter volle Wangen (s.a das Fotoalbum ).

Bei blauen Augen sind oft weißliche, radspeicherartige Einschlüsse in der Iris sichtbar. Schielen (Strabismus) und Weitsichtigkeit (Hyperopie) wird relativ häufig in Verbindung mit WBS festgestellt. Eine augenärztliche Untersuchung wird empfohlen.

Die Milchzähne sind in der Regel auffallend klein. Die bleibenden  Zähne sind eher normal, aber häufig unregelmäßig angeordnet und kariös. Regelmäßige Zahnarztbesuche mit später oft anschließender kieferorthopädische Behandlung scheinen gängig zu sein.

Bei einigen Kindern können  Mittelohrentzündungen (Otitis media) mehrfach auftreten, die dann häufig zur Einlage von Paukenröhrchen führen. Eine Untersuchung des Hörvermögens sollte bei allen WBS-Kindern vorgenommen werden, da neuere Untersuchungen dafür sprechen, daß eine Minderung des Hörvermögens beim WBS häufiger vorkommt.

Die Kinder sind in der Regel kleiner als ihre Geschwister und ihr  Wachstum verläuft häufig entlang der 3. Perzentile (s. Wachstumskurve im Kinderuntersuchungsheft). Wenn sie ausgewachsen sind, wird die genetische Endgröße etwa um 10 cm unterschritten. Die Höhe, das Gewicht und der Kopfumfang sollte regelmäßig gemessen werden. Individuelle Veränderungen im Wachstumsverhalten sind nicht typisch für das WBS. Genauso wie bei jedem anderen Kind sollten andere Ursachen ausgeschlossen werden. Jugendliche entwickeln häufig eine seitliche Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose).

Häufig wird die Diagnose durch den typischen  Herzfehler der Verengung der Hauptschlagader in unmittelbarer Nähe des Herzen (supravalvuläre Aortenstenose) gestellt, die isoliert oder auch in Kombination mit Gefäßverengungen in den Lungen-arterien (peripheren Pulmonalstenosen) oder einem Loch in der Herzscheidewand (Ventrikelseptumdefekt) auftreten kann. Das Williams-Beuren-Syndrom kann aber auch ohne diese Herzfehler vorkommen. Auf jeden Fall sollte eine umfassende kardiologische Grunduntersuchung erfolgen. Der Zustand der Herzgefäße kann sich mit der Zeit verändern. Auch wenn in jungen Jahren die Untersuchung einen eher geringen Befund ergab, kann später eine klinisch bedeutsame Erkrankung erwachsen. Aus die-sem Grund sollten regelmäßig Herzuntersuchungen erfolgen. In Einzelfällen kann bei einer Narkose ein erhöhtes Risiko (Hyperthermie, Herzrythmus- und Durchblutungsstörungen) bestehen.

In den ersten Lebensjahren kann möglicherweise eine  Hyperkalzämie auftreten. Diese Phase kann mit Erbrechen und/oder Verstopfung einhergehen. Hier ist in Einzelfällen eine Kalzium-arme Diät angezeigt. Es wird empfohlen, den Wert für das Kalzium im Blut bei einer Diagnose bestimmen zu lassen und zusätzlich an einer Urinprobe das Verhältnis von Kalzium zu Kreatin zu ermitteln.

Veränderungen der Gefäße können auch in anderen Organen, wie z.B. der  Niere, auftreten. Primäre Nierenveränderungen sind bei diesem Syndrom nicht selten, eine sonografische Untersuchung der Nieren und der ableitenden Harnwege ist bei der initialen Diagnostik anzuraten. Ein arterieller  Bluthochdruck ist bei Kindern und Erwachsenen mit WBS häufiger als in der allgemeinen Bevölkerung. Das Risiko für einen Bluthochdruck kann mit dem Alter zunehmen. Der Blutdruck sollte an beiden Armen jährlich kontrolliert werden.

Fakultativ beobachtet man bei Kindern mit WBS eine meist einseitige Verknöcherung der Elle und Speiche in Höhe des Ellenbogengelenkes (Radioulnare Synostose). Eine Drehung des Unterarmes nach außen ist daher nicht möglich. Eine Korrektur dieser knöchernen Veränderung ist nicht sinnvoll.

Bei Mädchen mit WBS werden in der Phase der  Pubertät zwei Gruppen beobachtet. Eine mit zeitgerechter Pubertätsentwicklung und eine mit sehr früher oder sogar vorgezogener (vor dem 8. Lebensjahr) Pubertät. Der Pubertätswachstumsschub ist bei allen Jungen und Mädchen mit diesem Syndrom verkürzt. Ursache dieser Verkürzung ist eine Beschleunigung der Knochenreifung (Akzeleration) in dieser Phase. Die frühe bzw. vorgezogene Pubertät wirkt sich meist ungünstig auf die Endgröße aus. Die vorzeitige Entwicklung sekundärer (äußerer) Geschlechtsmerkmale führt zu einer erheblichen psychischen Belastung dieser Mädchen, eine entsprechende hemmende Therapie der Pubertät ist daher immer anzuraten.